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第二届钱江儿童罕见病国际研讨会顺利召开

来源：作者：浙江小胖威利罕见病关爱中心时间：2019-08-06 16:41:32浏览：694次

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第二届钱江儿童罕见病国际研讨会顺利召开

夏日杭州，荷花接天莲碧，犹似繁星点点，碧波悠悠，斜晖脉脉，犹如人间仙境，我们相约古老而美丽的钱塘江畔，由浙江大学医学院附属儿童医院主办，中华医学会儿科学分会罕见病学组、浙江省医学会指导，浙江省小胖威利罕见病关爱中心协办的第二届钱江儿童罕见病国际研讨会于2019年7月19日隆重召开。

壹

会议伊始，中华医学会儿科学分会前任主任委员赵正言教授、现任副主任委员黄国英教授和中华医学会儿科学分会罕见病学组组长王艺教授分别致开幕词，并向此次参会的国内外专家、学者表示热烈的欢迎和诚挚的感谢，并希望通过本次研讨会，交流国内外遗传性罕见病的新理念、新进展和新技术，从而提高儿童遗传性罕见病的综合诊治水平，促进儿童健康事业的蓬勃发展。

随后，浙江大学医学院附属儿童医院的赵正言教授和复旦大学附属儿科医院黄国英教授分别和大家分享了新生儿期基因筛查的研究进展以及分子医学在儿童罕见病临床诊断中的重要性，为在儿科学领域实现精准化医疗绘制了宏伟蓝图。以及，来自北京协和医院的金晔教授和北京大学第一医院的丁洁教授分别向我们介绍了国家罕见病注册平台和罕见病现状，让我们对罕见病有了一个基本的认识。

贰

19号下午，来自美国洛杉矶儿童医院的内分泌、糖尿病和代谢中心主任Geffner教授、美国贝勒医学院的肖锐教授、复旦大学附属儿科医院的王艺教授、上海交通大学附属新华医院的顾学范教授、浙江大学医学院附属儿童医院的邹朝春教授和浙江大学医学院附属妇产科医院的董旻岳教授等数位遗传学、妇产科学、内分泌科和儿童保健部等的多学科医学专家齐聚一堂，针对目前临床上存在的罕见病和遗传病，譬如小胖威利综合征、性早熟、癫痫性脑病、脊髓性肌肉萎缩症、Williams综合征、Angleman综合征等，从发病机制、临床诊断、治疗及预后多个方面进行了剖析，循序渐进，由浅入深，阐述了分子诊断技术在儿童罕见病中的重要作用。

叁

会议最后半天是小胖威利综合征专场会议，Geffner教授给我们带来了精彩的演讲， Geffner教授综合国内外关于小胖威利综合征的临床研究文献，从控制食欲、缓解肥胖、改善行为和基因治疗等方面介绍了先进的临床药物、外科手术及其它综合的治疗策略。之后，上海交通大学附属新华医院的余永国教授向我们讲述了全基因组测序在未确诊儿童罕见病种的应用与共识。此外，浙江大学附属儿童医院的邹朝春教授与我们分享了“语言发育落后”的典型病例，从临床表现出发，到鉴别诊断，到检查手段，到治疗与预后，让我们对不少罕见病有了初步的认识和了解。最后，浙江大学附属儿童医院的戴阳丽博士和浙江省中医院的谢俊明教授分别向我们介绍了以小胖威利综合征为例的儿童罕见病诊疗平台和罕见病的医学创新与社会治理。

肆

会议期间，来自全国各个省市的致力于帮助小胖威利综合征患儿的神经科、遗传代谢科、分子检测、骨科、内分泌科等的儿科专家，成立了中华医学会儿科学分会罕见病学组小胖威利协作组，组长邹朝春教授及顾问王艺教授向各个委员颁发了证书，并制定了协作组的工作计划。

伍

专场会议后，在浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授的组织下，由内分泌科、康复科、儿童保健科、睡眠呼吸专科、骨科、泌尿外科、神经内科等相关科室专家组成的多学科义诊专家团队还为小胖威利患儿进行了免费评估及联合义诊。此次接受专家免费评估和联合义诊的小胖威利患儿超过200余人次，为患儿及其家属带去了切实的关怀和帮助。