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2019年小胖威利国际研讨会暨小胖威利医患交流会圆满举办！
治疗罕见病最好的药物就是我们共同努力！
2019年7月20日，在杭州举办的小胖威利国际研讨会暨小胖威利医患交流会上，来自美国洛杉矶儿童医院、上海新华医院、浙大儿童医院和浙江省中医院等的多学科医学专家齐聚一堂，针对小胖威利综合征的治疗进展、案例讨论和诊疗平台等多个课题发表主旨演讲，从各自领域提出针对小胖威利综合征的诊断、治疗等方面的可行性方案，并进行讨论。除了参与会议的医学专家、医务工作者之外，还有50多个小胖威利患者家庭、100多个患儿家属从全国各地来到现场参加本次小胖威利病友交流大会以及义诊活动。
（图：大会现场）
（图：大会现场）
本次小胖威利国际研讨会暨小胖威利医患交流会的圆满举办离不开社会各界人士的大力支持，首先感谢目前国内诊疗过小胖威利患者数量最多的浙大儿童医院邹朝春教授联合多科室专家为小胖威利患者开展义诊活动，同时还提供本次机会，让各位小胖威利病友能共聚一堂，共同探讨如何照护好小胖威利患者，共同实现人人皆知小胖威利的美好愿景。其次要感谢从全国各地远道而来的各个患者家庭，有从甘肃、云南、河南、河北、山东、山西、江苏、江西等地慕名而来的，即使再遥远的距离也依旧不能阻止心与心的靠近，大家对本次活动的积极参与就是对我们最大的鼓励。
此外，厦门陈总、静亚夫妇为参加7月20日以及21日小胖威利医患交流会和小胖威利义诊活动的每个家庭提供一件T恤；河南郑州201711G果澄妈妈为本次小胖威利综合征国际研讨会暨小胖威利医患交流会设计背景图。设计寓意十分美好，绿色象征生命，绿色也适合这个季节，给炎炎夏日送一丝清凉。选用四叶草，一是跟医院的标志相仿，代表有爱心的医生。二是四叶草是三叶草万分之一的变异，像万里挑一的小胖。三是四叶草代表幸福，希望小胖一生幸福！白色的四叶草图案，做成发光效果，像白色的精灵——是医生，也是单纯善良的小胖；关爱中心林主任向药企申请到2万元资金用于此次交流会暨义诊活动，广东东莞雨琪妈妈捐赠5000元资金用于此次交流会暨义诊活动。感谢他们一直以来对小胖威利关爱中心、小胖患儿及家庭的支持，我们将会把他们的爱心与善意视为最可贵的馈赠和最宝贵的财富。
（图：厦门陈总、静亚夫妇定制的小胖威利T恤）
（图：河南郑州201711G果澄妈妈设计的会议背景图）
7月19日晚，浙江大学附属儿童医院副书记邹朝春教授，主持讨论正式成立中华医学会儿科学分会罕见病组PWS协作组（小胖威利罕见病研究中心），并由邹朝春书记和上海复旦医院王艺院长为协作组的专家成员们颁发聘书。
王艺院长提到，我们要拉起这面旗子，整合小胖威利医生资源，团结起来做出以小胖威利综合征为代表的罕见病指南以及罕见病模式，建设小胖威利的地图，让全国各地的小胖威利患者都能得到及时有效的治疗。邹朝春书记指出要建立儿童罕见病系统平台，建立好这座病人与医生之间的桥梁，从而更高效地服务于小胖威利群体甚至整个罕见病群体。这些话就像一剂强心针，给了我们面对疾病的勇气，相信小胖威利在众多专业人员的帮助下一定会迎来一个更美好的未来。
（图：中华医学会儿科学分会罕见病组PWS协作组）
7月19日晚上8点，工作人员一行4人来到酒店为需要的小胖威利患儿注射生长激素，小胖们在打针时仿佛都化身为一个个小小的勇士，他们的脸上是坚毅的神情，嘴里默默地数着“1，2，3……”家长们也借此机会聚集在一堂，互相分享育儿经验，互相加油鼓气，在这个小小的空间里，也让大家的心靠得更近。我们并非生来就是强者，我们并非没有软肋，我们并非无懈可击，但只要我们在一起就可以面对所有的难。
（图：工作人员为小胖威利患者注射长效生长激素）
7月20日上午，小胖威利综合征专场在浙大儿童医院会议室举行，大会上还特别设置了由长春药业股份有限公司特别赞助的赠药环节，药业代表在现场向三名小胖威利患儿免费赠送一年使用剂量的生长激素。受赠家长上台发言，对药业、小胖威利专家们以及小胖威利关爱中心表达了真诚的谢意。同时，小胖威利罕见病关爱中心的林理事长在赠药仪式上发表感谢致辞，感谢药业对小胖威利群体长期以来的支持，感谢所有帮助过小胖威利群体的爱心人士，并呼吁大家多多关注小胖威利，给予小胖威利群体更多的关爱。
（图：向三名小胖威利患儿免费赠送一年剂量的生长激素）
美国洛杉矶儿童医院儿科教授Prof.Geffner进行了题为《new treatments for prader-willi-syndrome：2019》的报告，通过大量的文献数据向我们介绍了小胖威利最新的研究进展，其中着重强调了生长激素对小胖威利患者的重要性，总的来说，使用生长激素治疗小胖威利综合征，获益良多，而且早治疗早获益。此外还为我们介绍了治疗小胖威利其他药物的最新研究进展，感谢Prof.Geffner教授为我们带来全新的小胖威利疾病治疗的前景，小胖威利路上我们一直在前行。
（图：美国洛杉矶儿童医院儿科教授Prof.Geffner）
上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授在会议上做《WGS在未确诊儿童遗传病的临床应用与共识》的报告，详细介绍了全基因组测序的优势、与其他遗传病检测方式的对比、推荐使用WGS的情况、可以使用WGS的情况、不建议使用WGS的情况等，这次报告给小胖威利患儿提供了一种更高效准确的检测方法。最后余医生提出了罕见病诊疗地新模式，需要一个协作网络把所有的资源串联起来，包括政府的倡导和支持，临床专家、康复专家等多方面专家的联合，民间团体公益组织的中介作用，病友和药企联合的共同研究等等。相信随着医学技术的发展，各位医生专家对小胖威利群体越来越多的关注，与小胖威利同行的这条路一定会越来越宽阔。
（图：上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授做关于WGS的报告）
小胖威利罕见病关爱中心专家医学顾问、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师邹朝春教授在会议上对小胖威利综合征进行了案例分析和探讨。邹朝春教授以一个小胖患儿的病例引出讲话内容，病例中包括了小胖威利患儿的早期征兆、基本情况、出现问题和小胖威利综合征的诊断流程。此外还介绍了小胖威利综合征的干预方法，包括生长激素治疗、康复训练、语言训练、体感训练等。
（图：浙大儿童医院邹朝春教授）
浙江大学医学院附属儿童医院戴阳丽博士上台做儿童罕见病诊疗平台介绍，从平台设计理念、平台功能和平台模块分类三个方面进行了详细的介绍，并以小胖威利综合征智能管理平台为例详细介绍了儿童罕见病诊疗平台的使用方法与使用功能，最后戴博士希望罕见病患者能在社会的守护下健康坚韧地快乐成长。相信有了这个诊疗平台之后能够更高效、更规范地为小胖威利患者以及所有罕见病患者服务。
（图：浙大儿童医院戴阳丽博士介绍儿童罕见病诊疗平台）
浙江省中医院的谢俊明教授进行了题为《罕见病的医药创新与社会治理》的演讲，谢教授主要从医药创新、社会创新、如何协调三个方面展开讲述。他提出只要人类继续繁衍，罕见病就会一直存在，所以我们就是他们，他们就是我们，呼吁社会更加关注罕见病的医药创新和社会治理。此外谢教授还指出支撑中国医药创新跃升的社会环境和产业基础已经日臻完善，孤儿药的研发迎合临床价值导向，中国罕见病用药也迎来政策利好。最后谢教授提到罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，需要社会各有关方面积极努力。罕见病的世界很小，但情很深，罕见病的曙光就在前面！
（图：浙江省中医院谢俊明教授）
7月20日中午，小胖威利病友交流会在小胖威利关爱中心林主任的主持下顺利举行。现场的每一位家长都做了一个简短的自我介绍，还有一些家长主动分享了自己照护小胖的心得，会场里响起连绵不断的掌声。借此次会议，林主任向邹朝春教授颁发小胖威利关爱中心名誉理事长聘书，向焦苗苗女士和金森先生颁发小胖威利关爱中心理事会理事聘书。最后，小胖威利关爱中心林主任向在场的各位家长传达来自美国小胖威利协会专家对小胖威利生长激素治疗、肥胖和代谢异常、性腺功能减退以及发育和行为问题的回答。
（图：小胖威利关爱中心林主任向邹朝春教授颁发聘书）
（图：小胖威利关爱中心林主任向在场的各位家长传达来自美国小胖威利协会专家的回复）
（图：小胖威利关爱中心林主任向在场的各位家长传达来自美国小胖威利协会专家的回复）
（图：小胖威利病友交流会现场）
7月20日下午，在浙江大学附属儿童医院的特别安排下，康复科、发育行为科以及心理科等科室的专家医生为小胖威利患者免费安排了语言评估、智力评估、心理评估和运动评估等项目。下午，浙江大学附属儿童医院的各科室专家医生在“名医门诊”针对小胖威利患者开展了联合义诊，包括内分泌遗传科、骨科、神经内科、呼吸睡眠科、泌尿外科等与小胖威利综合征相关的诊治科类。当天接受专家免费评估和联合义诊的小胖威利患儿达206人次，年龄最小的仅55天大。
（图：邹教授在内分泌科为小胖威利患儿义诊）
（图：浙大儿童医院呼吸睡眠科义诊）
（图：浙大儿童医院骨科义诊）
7月20日晚，小胖威利患儿及家长在华美达酒店齐聚，家长们互相交流，讲述自己孩子就医和确诊的困难，相互鼓励打气。世界上只有一种真正的英雄主义，那就是认识生活的真相后依然热爱它。在对抗小胖威利综合征的过程中，每一位家长都是真正的英雄。
（图：小胖威利患者及家长聚餐）
小胖威利罕见病关爱中心希望通过本次大会促进参会的医务人员以及所有医务工作者们了解、知悉、认识Prader-Willi综合征这种罕见病，从而更多的避免小胖威利患者在临床上被误诊或误治，愿小胖威利，人人皆知。
（图：小胖威利国际研讨会暨小胖威利医患交流会大合照）
人生下来不是为了拖着锁链，而是为了展开双翼。我们不能决定怎么生，怎么死，但我们可以决定怎样爱，怎样活。
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