热烈祝贺黄涛生教授出任小胖威利罕见病关爱中心顾问

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什么是普拉德-威利综合征？

Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利综合征。因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。

典型临床症状：新生儿及婴儿期肌张力低下，吸吮无力，喂养困难、哭声微弱、发育迟缓、性腺低下；伴（或不伴）有特殊的外观：前额窄凸、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、小手小脚、男童大多数隐睾；1至3岁后食欲旺盛无法控制食欲，缺少饱腹感，有强烈的索食行为，导致体重快速增加，造成威胁生命的肥胖；6岁前发展迟缓，轻到中度智障，易暴怒、顽固、对抗、爱争辩、敌对的、爱说谎，一辈子需在监管下生活。

发病率为1/12000～15000，发病机理尚不清楚，临床极易误诊。如有上述症状，可做基因检测（甲基化PCR或MLPA）。

黄涛生博士 (MD., Ph.D.)

辛辛那提（Cincinnati)大学，辛辛那提儿童医院遗传学、儿科学终身教授，博士生导师，粒线体病中心主任，分子诊断实验室主任。

辛辛那提儿童医院为美国排名前三位的儿童医学中心。

黄涛生教授原为加州大学尔湾分校遗传学、儿科学、发育生物学、病理学终身教授，博士生导师，分子诊断实验室主任和心血管遗传部主任。

1983年毕业于福建医科大学医疗系，1986年毕业于中国第三军医大学，获生物化学专业硕士学位，后赴美国纽约西奈山医学院获得博士学位。随后于1991-1993年在美国红十字会霍兰试验室从事博士后研究，1993-1996年在乔治城大学医学院做住院医生，并获杰出住院医生奖, 同时于1996年获得美国儿科医师执照，1996-1999年哈佛医学院临床遗传学和临床分子遗传学专科医生, 1999年通过美国医学遗传学协会（ABMG）认证考试，获得所颁发的医学遗传及分子遗传两项专科证书，1999-2001年成为著名的哈佛儿童医院主治医师。2001年在加州大学尔湾分校担任实验室主任，成立并领导了一个独立的研究团队, 致力于遗传综合症的分子基础研究。

黄博士主要专长于粒线体病，先天性心脏缺陷有关的遗传综合症，药物基因组,新生儿代谢疾病，新生儿筛查和产前筛查。黄涛生教授作为执业专科医生，执业基因诊断实验室主任和终身教授，在临床医学，基因诊断和转化医学方面有丰富的经验，是国际知名的线粒体疾病专家，他的实验室在线粒体疾病治病基因的发现方面做了突出的贡献，去年他和纽约张进医生合作的线粒体替代治疗方面取得了重大的突破。第一个三亲婴儿的诞生是该领域里面划时代的里程碑，这一成就被列为2016年世界十大科学贡献之一。这一成就，Nature, Science, CNN,BBC, 纽约时报，时代周刊500多家媒体都做了广泛的报道和评论。此外他在线粒体和衰老方面的工作，也取得了突破性进展，他首先应用基因组技术发现了年龄和线粒体突变的相关性，这一个科学成就对干细胞的治疗，尤其是干细胞治疗的安全性方面，提出了新的学说，这一成就，《细胞》做了专题报道，引起了广泛的关注。其研究得到了美国国家卫生总署重大课题，Susan Komen乳腺癌基金会和Larry & Helen Hoag基金会的支持。前后培养40余名博士、博士后、临床遗传专科医生及遗传咨讯师。2002年获得 加州大学尔湾分校医学科学家奖。收录包括Nature, Nature Genetics, Cell Stem Cell在内的SCI论文80 余篇并担任多个国内外专业杂志的同行评阅人。黄博士由于其在科研及临床上的突出贡献，被以下基金会聘为评审专家：中国自然科学基金会（NSFC）重大项目, 英国医学研究基金,加拿大创新基金, 意大利国家劳动部，卫生部和社会政策创新总局，卫生和技术研究部科学基金, 威康信托基金联合研究室(Welcome Trust Fund)基金, 中国卫生部靶向治疗, 南非国家研究基金会（NFR）基金, 美国心脏协会, 国立卫生研究院研究基金。

黄涛生博士长期以来积极从事中美之间的交流项目。曾任北美中华医学会（ACMA）医学部主任、委员会成员和新英格兰地区的副主席，多次被邀请参加讨论中国的健康卫生政策。一直致力于在中国的临床遗传学培训,担任北京召开的国际医学遗传学讨论会的主持者,参与组织了第一届杭州国际遗传学、基因组医学研讨会。担任第一届中美国际妇女儿童健康高峰论坛(中国，南宁)学术位委员会主任，第二届中美国际妇女儿童健康高峰论坛(中国，南宁)美方主席。同时任北京大学医学遗传中心的客座教授，浙江大学遗传学和基因组医学中心特聘教授,北京协和医科大学名誉教授，协和医科大学博士导师，并被任命为中国优生优育协会指导委员会外国专家及中国优生优育协会遗传指导工作委员会委员, 卫生部靶向治疗药物靶点标准化检测项目专家委员会委员，卫生部出生缺损控制行业专项课题专家。中国医师协会住院医生规范化培训专业委员会国外专家。中国医学遗传学会国外顾问。中国遗传咨询师学会国外顾问。中国罕见病发展中心(CORD) 医学顾问。中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会常务委员，世界华人儿科医师协会理事, 浙江大学“千人计划”引进人才， 中组部“千人计划”引进人才。