我的罕见，让你看见

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夏威夷蜗牛是一类色彩鲜艳的蜗牛，现已濒危灭绝。

 我们叫它“罕罕”， 

罕罕有着孱弱的身体，重重的壳，虽然走得很慢，但从不回头和放弃；

罕罕美丽却因罕见而倍感孤独。在我们身边，有一群人和罕罕一样，从出生开始就注定了要“负重”一生，但从未放弃希望，他们是罕见病人。   

“爸爸，太上老君炼丹炉里的仙丹能不能治好我的病？” 

5年前小浩然（化名）刚刚被确诊为戈谢病的时候，他曾经这样问过爸爸。戈谢病是一种极为罕见的遗传病，发病率为1/20万～1/10万。得病者会出现肝脾异常肿大，并伴随骨痛、癫痫，严重者则面临着终身残疾，甚至死亡。刚确诊时，浩然爸爸问医生：“这病，治得好吗？”医生回答他：“药很贵，一支要两万三，而且……终身用药”戈谢病的用药根据患者的体重来配比，每10公斤需要一支药物。按照用药标准，患者一年的花费将在百万元以上。小浩然知道爸爸妈妈的收入不足以支付他用药的花费，所以每次他都竭力忍受着身体的疼痛，但是不断胀大的脾脏让浩然的肚子看上去就像吹到极限的气球，站在人群中的他显得那么孤独和无助。据估算，中国患者数量不超过1000例，国内目前被确诊病例大概在400人左右，而这些患者误诊时间平均为5年，很多患者因此错过了最佳的治疗时机，即使是确诊能用上药的家庭也寥寥无几，就河南一个省为例，2018年有7个孩子因为无药可用相继离开人世。即使如此，浩然爸爸仍然乐观不放弃，在目前国际确认的7000多种罕见病中，仅5%的疾病有药物治疗方案，其中戈谢病就是一种。他总是给其他患者家属带来鼓励和信心，他们日复一日，年复一年奔波在宣传倡导的路上，希望有更多人了解关注戈谢病，希望小“浩然们”都能和其他孩子一样拥有美好的童年。  

「关于罕见病」罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。至今国际公认的罕见病近7000种，其中约80%的罕见病为遗传性疾病，50%在儿童期发病，30%死于5岁之前，普遍缺乏有效的治疗方法，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

*中国罕见病群体生存状况调研报告，李莹、鲁全等著，中国劳动社会保障出版社

*中国罕见病研究报告，丁洁、王琳主编，中国健康传媒集团中国医药科技出版社

*中国第一批罕见病目录释义，张抒扬等，人民卫生出版社    

项目预算

「善款使用」所有善款将用于 “蜗牛计划”项目的执行，蜗牛计划是一个针对罕见病群体的关爱项目。本项目旨在联合国内各类罕见病组织为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面切实的服务。本项目计划筹集100万，善款使用将在本平台及时更新。 

执行计划

「项目执行计划」 目前，在我国大多数病友组织尚处于初创期，不具备完善的运行机制和服务能力，无法服务全国范围内的病友。然而罕见病的整体解决方案，都要以患者社群为中心，包括大众的多方共同助力。当前大多数患者仍散落在全国的各个角落，我们希望通过本项目的实施，帮助这些患者社群建立相对完善的组织架构和工作流程，开展一系列惠及更多的患者及家庭的心理干预、信息资讯、医疗援助的活动。    

执行能力说明

关于我们

上海四叶草罕见病家庭关爱中心【对外又称：罕见病发展中心（CORD）】罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders,CORD)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，于2013年由黄如方先生发起成立，我们致力于增进罕见病患者群体、罕见病患者组织、医学专业人员、医药企业和政策制定部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。   

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