【NF故事】不忘初心，砥砺前行！

2021年3月28日，我参加了在上海世贸皇家艾美酒店举行的“2021年NF基因编辑阶段性工作交流会”。会议结束后，我的心情久久不能平静，不仅仅是因为收获满满，更是因为感受到了如同大家庭团聚般的温馨，还有我们病友群体团结一心、克难攻坚的信心和勇气。

28日上午10点左右我到达了会场，会场设置在酒店的64层，四周高楼林立，南京路的繁华景象一览无余。韩一、王芳及其他几位家长都早到了，他们正忙着一起精心布置会场，做好会前的准备工作。一切都有条不紊，大家有的在调试音响、有的在摆放海报、有的在登记信息，还有的在摆放座椅和休息室的茶歇等，大家一边忙碌着，一边互相交流，虽然很多人素未谋面，但丝毫不觉得陌生，反倒其乐融融。

会议于下午2点开始，这次会议是由“河北慈善联合基金会-NF家园专项基金”主办、“深圳市泡泡家园NF关爱中心”协办，“消罕（上海）生物科技有限公司”赞助。会议首先由杨辉教授作演讲。杨辉教授是“中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心”研究员，并担任“灵长类疾病模型研究组”组长。他是“国家优秀青年科学基金项目”、“上海市青年拔尖人才计划”等获得者，曾在《自然》、《科学》、《自然神经科学》、《发育细胞》等国际顶级期刊杂志多次发表重磅级文章。利用基因编辑研究疾病治疗，正是杨辉课题组当下的重点方向，也正因为如此，韩一才费尽心思终于与杨教授联系上，并与之合作，由杨教授团队研究“NF的基因疗法”，力图早日造福NF患者群体。我原想如此一位学术大咖，该是多么神秘莫测，可是当他站在面前侃侃而谈时，杨博士文质彬彬的样子，说话声音不紧不慢，就像一位普通的大学生或邻家小弟，稳重而亲切。

杨教授在演讲中主要为大家介绍了NF的致病机制及现有临床试验药物，还有基因治疗方面的研究进展情况。杨教授重点介绍了目前开展的基因治疗试验方面的情况，印象比较深刻是杨教授指出现在主要方向是基因替代疗法，用外源基因导入细胞。但是导致的NF1基因太大了，有3000多个氨基酸，而作为运载工具的AAV病毒却最多能容纳1000左右的氨基酸，这是个很难攻克的难题。杨教授的方法是将NF1基因截短（把无用的部分去掉），截短的NF1基因在细胞水平具有功能；然后将截短后的NF1基因再包装进病毒载体，并建立小鼠模型，研究该蛋白片段对小鼠NF1模型中肿瘤的作用；再经过在灵长类动物试验后，最后着手进行人体临床试验。

在听杨教授的演讲时，我的心情紧张而激动，生怕漏掉了部分重要内容。我了解到最新的基因治疗的进展后，仿佛看到希望就在不远的将来，离终结NF的梦想又更近了一步。

杨教授演讲完毕后，在主持人的介绍下，来自“上海交通大学医学院附属第九人民医院”整复外科的王智超博士也来为我们进行医疗方面的讲解。王博士在上海九院开设了每周五下午的“神经纤维瘤专病门诊”，他也是“上海市青年拔尖人才获得者”、“上海青年科技启明星”获得者。在韩一代表我们患者群体与他对接后，由他率先从国外引进了针对多发瘤体的“电流灼烧技术”，填补了国内技术空白。

王博士主要介绍了NF临床治疗方面的进展，他讲解了NF1的自然病程，手术、激光等临床治疗方面的案例，如何避免遗传下一代以及一些新药的研究进展和前景，还有最新关于NF患者注射新冠疫苗等生活中的所需要注意的事项。

在两位博士演讲过后，大家稍作休息后开始进入交流提问环节。现场提问大家都表现得非常踊跃，几乎每个参会人员都举手发言了。我一连问了四个问题，包括我之前对NF1基因治疗方面的担忧，都一一得到了详细的答复。两位博士不论是关于基因研究方面的问题，还是临床治疗方面的问题，以及病友个体症状方面的问题，都不厌其烦地耐心解答，我还有幸获得了一本医疗方面的书籍作为鼓励

等两位老师离场后，接着韩一进行了总结性演讲。他对这次会议的目的和意义进行了说明，还谈到了目前我们团队所做的一些工作，对未来的发展方向和前景进行了展望。韩一强调要尊重自然规律，对待科学医疗研究进展不能过于心急，我们要先把基础工作做好，把最艰难的第一步做好后，才有可能走得更远更快。他的话也得到大家的共鸣，最终的突破时间谁也无法预测，但只要大家朝着目标努力迈进了，这本身就是一种成功。短短几年时间里，基因疗法这个看似遥不可及的梦想竟然有希望实现了，大家为了共同的目标所展现出的热忱和勇气，支撑着我们一路走到现在。

最后“深圳市泡泡家园关爱中心”主任王芳也进行了讲话。她讲述了泡泡家园的成立过程，是如何从一个QQ群一步步走到今天的，介绍了泡泡家园目前的主要工作进展情况。王芳提到了泡泡家园和“中科院动物研究所”合作的“肿瘤免疫疗法”的研究也正在顺利开展。她讲述了作为一名患者的心路历程，谈到了她的网名“守望平凡，坚韧淡然”的含义，而我却想起了她以前的名字“疾风劲草”，这个名字更能诠释她不服输的坚强性格吧。我和王芳很早就在QQ群认识，虽然从未谋面，但在了解她的经历后对她一直充满敬佩，她的座右铭“心若向阳，无所畏惧”也可以成为我们所有人的信念。

相聚的时间感觉很短，会后部分朋友就各自踏上了返程，有些留在本地的朋友们晚上进行了聚餐。通过这次机会，很多只在群里见过网名的朋友也一一对上号了，大家齐聚一桌，充满了欢声笑语。

2021年3月28日注定是不平凡的一天，试想明年的今天又会是什么样子？“梦想还是要有的，万一实现了呢？”我始终觉得，我们大家在一起本身就是希望，“世上本没有路，走的人多了也就成了路。”为了我们自己和孩子们的未来，我们一起作坚强勇敢的开路者吧！

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

简介：泡泡家园是中国NF患者组织，秉持以中国NF患者为中心的发展理念，为中国NF群体搭建沟通平台，促进医疗机构和科研单位对NF的医学研究，推动国家出台NF群体保障政策，普及社会公众对NF的认知；始终致力于为中国NF群体创造充满爱，感受到温暖，看见光和希望的NF社区。

愿景：连接中国NF患者和家庭，共同创造充满希望和温暖的NF社群。