肌营养不良症（DMD）国际医患交流大会 珀金埃尔默医学诊断助力患者公益教育

由北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心主办的中国第五届肌营养不良症（DMD）国际医患交流大会日前在北京召开。在中国研究性医院学会神经科学专业委员会的学术支持下，邀请从事药物研究、临床、遗传、动物模型、产前诊断、康复治疗、儿童教育等领域的资深专家齐聚一堂，分享关于DMD的研究进展与最新临床、康复指导。

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)是一种X染色体连锁的神经肌肉隐性遗传性疾病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。患儿一般3-5岁开始发病出现行走和下蹲起立困难，之后会失去行走能力，20~30岁因心肺功能衰竭死亡。

大会邀请了国外美国北卡罗来纳大学药学院的肖啸教授、加拿大临床实验主要负责人Craig Campbell教授及国内解放军总医院的沈定国教授、中国武警总医院的吴士文教授和孟岩教授、北京大学第一医院的袁云教授和王朝霞教授、浙江大学的祁鸣教授、深圳儿童医院的韩春根教授、昆明理工大学的陈永昌教授、首都儿研所的彩玲教授和天津医科大学的尹海芳教授等该领域的资深专家，分享了关于DMD的研究进展与最新临床、康复指导。

沈定国教授作为国内神经肌肉疾病领域学会等建立和发展的奠基人，在大会一开始就对国际DMD历史发展和我国的现状、临床诊治等作了介绍，并对现存及正在发展的多种DMD诊断技术方法进行了概述，沈教授对基因治疗、产前诊断、多领域合作干预等赋予期待以改善患者生存质量和期待能治愈。

吴士文教授及其实验室得到注册的患者达1042例，分布全国31个省份自治区，经济发达地区确诊和注册的患者显著高于其他地区。针对已注册的DMD患者基因的进行分型，大的突变人群占比约80%，小突变人群约20%，其中外显子跳跃中45-55号跳跃占49.13%，无义突变占11.9%。

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心介绍，此次大会的目的是为了建立起标准的治疗、康复指导体系，凝聚各方力量关注DMD患者的公益事业，共同推动国家对DMD疾病的重视。因此大会主办方还同时邀请了全国各地的DMD患者及家属代表200余人参会。

作为母婴筛查技术与服务领域的全球领导者，珀金埃尔默医学诊断事业部也应邀出席会议，为DMD等新生儿疾病的科学普及提供公益支持。

珀金埃尔默医学诊断事业部新生儿筛查负责人介绍，DMD发病情况相对复杂，约65%与遗传有关，35%为个体新发突变所致。肌营养不良疾病的分类中，DMD是发病率最高后果最为严重的一型。

根据目前权威数据统计显示，DMD在新生男婴中发病高达1:3500，即每出生3500个男婴中就有一个DMD患儿，中国每年约新增3000名DMD/BMD病人，累计总数约10万人。DMD患者较晚出现症状约5-15岁，病程较长，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。让所有患者及家庭深感无力和绝望的是，DMD肌营养不良症在中国目前面临的是无药可医的现状，比癌症更糟糕。

珀金埃尔默公司（PerkinElmer，简称PKI）是全球最早关注并一直致力于新生儿疾病筛查和体外诊断研究的全球性公司，产品涉及新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、半乳糖血症（GALT/TGAL）、生物素酶缺乏症（BTD）、囊包性纤维症（IRT）、肌营养不良症（DMD）及串联质谱新生儿数十种遗传代谢疾病筛查等。

早在上世纪七十年代珀金埃尔默就已经开始关注CK肌酶的新生儿筛查，分别在美国、北欧等多个国家地州展开过新生儿DMD筛查试点，珀金埃尔默希望在未来几年内，为中国新生儿提供广谱、可靠、低价的新生儿DMD体外诊断筛查产品，为以后潜在新发的或还未被发现的DMD患儿或DMD携带者提供更好的可追踪开端。

珀金埃尔默在母婴健康公益领域的行动可以回溯到上个世纪90年代，以珀金埃尔默与中国卫生部合作，建立“中芬新生儿筛查合作项目”为起始。中芬新生儿疾病筛查项目共进行了两期，第一期始于1996至1999年，项目以提供新生儿疾病筛查中心实验室设备和开展技术培训，在5个省市建立新生儿疾病筛查网络，达到提高出生人口素质的目的；第二期为2006至2010年，目标是使项目覆盖的7个省或自治区的新生儿疾病筛查率在2006年的基础上每年至少提高30%。

2017年 9月珀金埃尔默诊断事业部与上海市第一妇婴保健院胎儿医学部强强联手，共同发起“PerkinElmer母婴健康爱心公益计划”，并在上海联劝公益基金会的协助下，共同设立“母婴健康爱心公益计划资金池”，通过在公司内部募集爱心捐款，帮助家境困难的危急重症孕产妇获得优质医疗服务，提高对“孕早期胎儿出生缺陷及母体严重并发症预防”的关注和意识。

“致力于人类的健康”是珀金埃尔默的使命，作为国内外母婴疾病筛查技术和市场应用的领导者，珀金埃尔默将坚持不懈地将利用先进的检测技术、知识和基础设施，一心为提高民众健康而努力，为中国母婴疾病筛查事业贡献企业的一己之力，让DMD这个并不罕见的罕见病能更快更多的获得社会各界的关注和帮助。